Associazione specifica per la Malattia di Canavan:
La malattia di Canavan è un disordine ereditario raro, a trasmissione autosomica recessiva, con degenerazione neurologica.
La degenerazione spongiforme del Sistema Nervoso Centrale, in cui il disordine è causato da un’alterazione biochimica cerebrale, conduce a un deterioramento mentale progressivo, con aumentato tono muscolare, scarso controllo del capo, megalencefalia, cecità, disturbi del sonno e convulsioni.
La causa viene attribuita a una scarsa produzione di aspartilacilasi, un enzima che degrada l’acido N-acetil aspartico, la cui degradazione sembra necessaria al funzionamento cerebrale, i cui livelli eccessivi potrebbero risultare nocivi.
I sintomi compaiono nella I infanzia (intorno ai 6 mesi di età) e, con una rapida progressione, portano precocemente al decesso, intorno ai 4 anni.
I sintomi precoci includono apatia, mancata ipotonia, perdita dell’acquisizione e, con la progressione della malattia, si notano spasticità degli arti, ipotonia della muscolatura del collo, megalencefalia, con aumentato volume del cervello e alterata fusione delle ossa craniche, paralisi. A causa di ciò, il bambino è facilmente suscettibile a malattie del tratto respiratorio, cecità, compromissione dell’udito.
La Canavan colpisce entrambi i sessi.
Il gene responsabile è stato isolato e mappato sul cromosoma 17; è possibile la consulenza genetica, la diagnosi biochimica, la diagnosi prenatale e l’individuazione del portatore.
La terapia è sintomatica e di supporto. L’identificazione del difetto enzimatico potrebbe permettere terapie specifiche.