Categoria: Tipi di leucodistrofie

In evidenza: ADRENOLEUCODISTROFIA CEREBRALE, SPERANZE DALLA TERAPIA GENICA Associazione specifica per l’Adrenoleucodistrofia:   L’Adrenoleucodistrofia (ALD) è la malattia perossisomiale più frequente nella popolazione mondiale con differenza di incidenza e prevalenza nei vari riflessi anche...

L’Adrenomieloneuropatia (AMN) è una delle variabilità fenotipiche dell’Adrenoleucodistrofia, con sintomi neurologici che cominciano dopo i 20 anni, in cui sono coinvolti principalmente il midollo spinale e il nervo periferico. E’ lentamente progressiva e colpisce...

  La leucodistrofia metacromatica è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. E’ caratterizzata da un accumulo di lipidi (sulfatide) nel Sistema Nervoso Centrale e periferico, che determina cecità, convulsioni, disturbi motori fino alla...

  L’Alexander è una malattia genetica, autosomica recessiva, neurodegenerativa, caratterizzata da una degenerazione della materia bianca del Sistema Nervoso Centrale (SNC). Colpisce singoli bambini e singole famiglie. Sono state descritte forme differenti sulla base...

Associazione specifica per l’Adrenoleucodistrofia:   La malattia di Canavan è un disordine ereditario raro, a trasmissione autosomica recessiva, con degenerazione neurologica. La degenerazione spongiforme del Sistema Nervoso Centrale, in cui il disordine è causato...

La leucodistrofia di Krabbe (o leucodistrofia a cellule globoidi) è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, degenerativa, metabolica, con un disordine del sistema nervoso centrale e periferico. Tale disordine è causato da un deficit...

  La Pelizaeus-Merzbacher è una malattia progressiva del Sistema Nervoso Centrale (aree affette: regioni sottocorticali cerebrali, cervello e tronco encefalico), con un deterioramento della sostanza bianca dell’encefalo, dovuta alla distruzione delle guaine mieliniche, a...

  E’ una malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, lentamente progressiva, dovuta ad un accumulo di acido fitanico nel plasma e nei tessuti, per un disordine del metabolismo dei lipidi.I sintomi caratteristici sono: retinite...

  E’ una malattia rara ereditaria a carattere autosomico recessivo ed è dovuta all’incapacità di trasportare le proteine nei perossisomi di fegato, rene e cervello. La causa di questo deficit perossisomale non è nota....