Sindrome di Zellweger

 

E’ una malattia rara ereditaria a carattere autosomico recessivo ed è dovuta all’incapacità di trasportare le proteine nei perossisomi di fegato, rene e cervello. La causa di questo deficit perossisomale non è nota.

I sintomi comprendono disformismi facciali, anomalie neurologiche e oftamologiche, epatomegalia e anomalie dello sviluppo prenatale. Essi sono dovuti alla mancanza parziale o totale dei perossisomi nel cervello, fegato e reni.
Si stima in 1:100.000 nati vivi la frequenza delle malattie perossisomali, ma probabilmente molti casi non sono diagnosticati.
I neonati affetti hanno tratti grossolani della faccia e presentano grave ipotonia, difficoltà di alimentazione, convulsioni, anomalie cardiache, epatomegalie, anomalie oculari, difetti dei fattori della coagulazione (che può provocare ittaro ed emoraggie gastrointeriche). Inoltre, qualora i processi infiammatori delle vie aeree non fossero curati immediatamente possono manifestarsi pneumopatie e insufficienza respiratoria.
La sindrome di Zellweger generalmente è letale entro il primo anno di vita.
Il trattamento della sindrome di Zellweger è sintomatico e di supporto. Si raccomanda la consulenza genetica.
E’ possibile la consulenza genetica, la diagnosi biochimica, la diagnosi prenatale e l’individuazione del portatore.

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