Categoria: Tipi di leucodistrofie

LE LEUCODISTROFIE NEL PANORAMA DELLE MALATTIE RARE E METABOLICHE

LE LEUCODISTROFIE NEL PANORAMA DELLE MALATTIE RARE E METABOLICHE

  MALATTIE RARE ESENTI Per approfondimenti sulla tematica delle Malattie Rare, cliccare quì Le leucodistrofie sono patologie gravemente invalidanti e degenerative, trasmesse geneticamente, che interessano il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale), le...

Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia

In evidenza: UNO STUDIO PILOTA DI TERAPIA GENICA PER RALLENTARE L’ADRENOLEUCODISTROFIA. (Notizia riportata su Science). Per ulteriori approfondimenti: – Notizia su Le Scienze – Notizia sul sito di Telethon (La terapia genica parla italiano)...

Adrenomieloneuropatia

Adrenomieloneuropatia

L’Adrenomieloneuropatia (AMN) è una delle variabilità fenotipiche dell’Adrenoleucodistrofia, con sintomi neurologici che cominciano dopo i 20 anni, in cui sono coinvolti principalmente il midollo spinale e il nervo periferico. E’ lentamente progressiva e colpisce...

Leucodistrofia metacromatica

Leucodistrofia metacromatica

  La leucodistrofia metacromatica è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. E’ caratterizzata da un accumulo di lipidi (sulfatide) nel Sistema Nervoso Centrale e periferico, che determina cecità, convulsioni, disturbi motori fino alla...

Malattia di Alexander

Malattia di Alexander

  L’Alexander è una malattia genetica, autosomica recessiva, neurodegenerativa, caratterizzata da una degenerazione della materia bianca del Sistema Nervoso Centrale (SNC). Colpisce singoli bambini e singole famiglie. Sono state descritte forme differenti sulla base...

Malattia di Canavan

Malattia di Canavan

  La malattia di Canavan è un disordine ereditario raro, a trasmissione autosomica recessiva, con degenerazione neurologica. La degenerazione spongiforme del Sistema Nervoso Centrale, in cui il disordine è causato da un’alterazione biochimica cerebrale,...

Malattia di Krabbe

Malattia di Krabbe

La leucodistrofia di Krabbe (o leucodistrofia a cellule globoidi) è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, degenerativa, metabolica, con un disordine del sistema nervoso centrale e periferico. Tale disordine è causato da un deficit...

Pelizaeus-Merzbacher

Pelizaeus-Merzbacher

  La Pelizaeus-Merzbacher è una malattia progressiva del Sistema Nervoso Centrale (aree affette: regioni sottocorticali cerebrali, cervello e tronco encefalico), con un deterioramento della sostanza bianca dell’encefalo, dovuta alla distruzione delle guaine mieliniche, a...

Morbo di Refsum

Morbo di Refsum

  E’ una malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, lentamente progressiva, dovuta ad un accumulo di acido fitanico nel plasma e nei tessuti, per un disordine del metabolismo dei lipidi.I sintomi caratteristici sono: retinite...

Sindrome di Zellweger

Sindrome di Zellweger

  E’ una malattia rara ereditaria a carattere autosomico recessivo ed è dovuta all’incapacità di trasportare le proteine nei perossisomi di fegato, rene e cervello. La causa di questo deficit perossisomale non è nota....

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