Categoria: Leucodistrofie

Sindrome di Zellweger

  E’ una malattia rara ereditaria a carattere autosomico recessivo ed è dovuta all’incapacità di trasportare le proteine nei perossisomi di fegato, rene e cervello. La causa di questo deficit perossisomale non è nota....

Xantomatosi cerebrotendinea

  La xantomatosi cerebrotendinea (CTX) è una patologia congenita, neurogenetica, rara e metabolica, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad una alterazione del metabolismo lipidico, in cui i xantomatosi sono diffusi in molti tessuti. A livello...

Altre leucodistofie

Per facilitare la ricerca di altre leucodistrofie, si può navigare in questa pagina . Dal sito: di ULF United Leukodystrophy Foundation Le leucodistrofie conosciute e classificate dalla ULF sono: 18q Syndrome with Deficiency of Myelin Basic...

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