Adrenomieloneuropatia

L’Adrenomieloneuropatia (AMN) è una delle variabilità fenotipiche dell’Adrenoleucodistrofia, con sintomi neurologici che cominciano dopo i 20 anni, in cui sono coinvolti principalmente il midollo spinale e il nervo periferico. E’ lentamente progressiva e colpisce l’uomo adulto, il giovane adulto o anche l’uomo anziano, ossia quei pazienti che hanno raggiunto un livello di vita di tanti anni o raggiunto la vecchiaia.
L’AMN rappresenta il 20% dei casi dell’Adrenoleucodistrofia ed è caratterizzata da paraparesi, lentamente progressiva, accompagnata da incontinenza o ritenzione urinaria, impotenza, neuropatia periferica prevalente agli arti inferiori. Alcuni pazienti possono presentare demenza o psicosi (20-30% dei casi). Le alterazioni surrenaliche sono presenti nel 70% dei casi.
L’AMN è “sottovalutata”, in quanto, spesso, non viene ancora ben diagnosticata, perché i disturbi possono essere confusi con quelli di altre malattie (es. sclerosi multipla).

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